羊水穿刺主要用于排除胎儿是否存在畸形、染色体异常以及遗传性代谢性疾病等，是检测染色体异常的确诊检查，通常情况需要10-15个工作日才可取出结果。
羊水穿刺后，通过快速荧光检查XY染色体、21号染色体、13号染色体、18号染色体是否存在异常，该部分结果一般在羊水穿刺3-5个工作日出来，而最终需要根据染色体数目、有无易位或倒位等情况，确定染色体是否存在异常。人体染色体有46条，因此工程浩大，所需时间较长，需10-15个工作日。
羊水穿刺是在孕16-24周进行，最佳时间是孕18-22周，且羊水穿刺存在风险，建议到正规大型医院的产科进行穿刺。穿刺后要注意避免穿刺点感染，切忌过度劳累。