21三体综合征又叫做唐氏综合症，这是人类最常见的一种染色体疾病，为染色体结构畸变所致的疾病，由携带 遗传基因的染色体数量出现异常而造成的。
从染色体的基因表达式来看，正常人基因核型为：（46,XY）或者（46,XX）分别代表男性和女性，而患有21三体综合征的患者，其染色体核型为：（47,XX，+21）或者（47，XY,+21),产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
典型的21三体综合征患儿的临床表现和特征主要如下所述，第一、智能低下。21三体综合征的患儿其智力水平远远低于正常儿童，而且随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显；第二、体格发育迟缓，动作发育以及性发育部延迟，骨龄也常常会落后于年龄，并且会时常呈现嗜题和喂养困难的情况。第三、典型的特殊面容。身材矮小，四肢短，头围小于正常，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，头发细软而较少等。
目前女性可以在妊娠期间，通过唐氏筛查来检出唐氏胎儿，即可以通过羊膜腔穿刺等技术诊断胎儿是否患21三体综合征。