福尔摩斯之大头娃娃

　　“医生，我是从外地过来的，我宝宝运动发育落后了很多，请你帮我看看”。2019年5月的某一天，一个妈妈带着宝宝进入了诊室，这个小病人的外观引起了我的注意，头围大，前额较宽且突出，左手六指畸形，左脚六趾畸形。医生的敏感性告诉我这个孩子绝不是简单的运动发育落后......
　　宝宝已经2岁9个月了，还只能扶走几步，平衡性不好，不能独站，认知和语言落后也很明显，血尿代谢和基因芯片检查都没有发现异常。到了下午，妈妈拿着宝宝的磁共振结果过来了，报告显示双侧颞叶改变，疑巨脑回，请结合临床。但宝宝为什么平衡功能不好呢？仔细阅片并与放射科医生沟通后我们发现了新的问题，宝宝的小脑蚓部显示不清楚，结合宝宝的外貌特征，很可能是一种基因相关疾病，后来通过基因测序证实了宝宝OFD1基因chrX:13779311-13779331有一个G-A突变，与X连锁隐性遗传病Joubertsyndrome10相关。
　　Joubert综合征主要以小脑蚓部发育不良或缺如、新生儿期呼吸异常、后期运动认知发育落后等为主要临床表现，部分患儿伴有肝纤维化、多指（趾）畸形等，少数患儿有先心病、唇腭裂等，是一种罕见病，患病率约为1/10万，这个病目前没有特异性治疗方法，主要是对症治疗及康复训练，而且该病大部分预后较差，约1/3死于呼吸衰竭，1/3死于肾功能衰竭，因此，产前筛查、早期诊断在预防该病的过程中具有重要的价值。