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苯丙酮尿症有什么症状表现

王君儿科副主任医师
中日友好医院三甲全国第43

  苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。症状表现如下:
  1、患儿出生时正常:一般在3-6个月时始出现症状,1岁时症状明显。
  2、神经系统:以智能发育落后为主,伴不同程度的智力下降。还可出现癫痫发作,可随年龄的增长减轻,或停止。可伴有表情呆滞,行为异常,多动,肌痉挛,肌张力增高等。
  3、外形改变:皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。出生时毛发色泽正常,生后数月由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。
  4、尿液和汗液异常:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出,而有霉臭味(或鼠气味)。
  总之,苯丙酮尿症患儿的主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

2019-03-11浏览
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