唐筛和无创DNA都是检测唐氏综合征的发病几率的。目前并未有明确的研究显示,二者可以相互替代。
唐氏综合症也称为21综合症,是由于第21对染色体上多一个染色体,称为三体。唐氏宝宝,是宝宝最常见的智力低下的原因。无创产前DNA检测又称为无创胎儿染色体非整倍体检测,是目前应用最广泛的技术,仅需采取孕妇静脉血,准确率可达90%以上,无创DNA产前检测可以避免侵入性诊断带来流产、感染风险。而唐氏筛查其实就是唐氏综合征产前筛选检查的一种简称。其检查手段是通过化验孕妇的血液,测定当中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、停经天数等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐筛的检出率只有60%到70%,准确率只有50%。不过唐筛价格比较便宜,无创检查比较贵,且好多医院未纳入医保范围。
如果孕妇经济条件好,可以直接行无创DNA检查。唐筛检查如果是高风险或临界风险,还需要进行无创DNA检查。

