唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育迟缓和并可伴有多种畸形。严重程度与异性细胞核型所占的百分比有关。
1、特殊面容：出生时可有比较明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距较宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁偏低，外耳小，硬鄂窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大而关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡及喂养困难。
2、皮肤文理特征：通贯手、手掌纹atd角增大等。
3、智能落后：这是本病最突出最严重的临床表现，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，患儿智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50。嵌合型患儿其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。
4、生长发育迟缓：患儿出生的生长和体重较正常人低，生后体格发育，动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短，肌张力地下。
5、性成熟比较晚：男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。
6、伴发其他畸形 ：30%患儿伴有先天性心脏病，消化道畸形等。
7、免疫力底下，易患各种感染：罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。