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儿童早衰症

王玉儿科副主任医师
广东省第二人民医院三甲

儿童早衰症,是一种罕见的遗传性疾病,其特征是儿童出现加速衰老的症状。

患儿出生时正常,但在其生命的前两年开始出现衰老迹象。有严重的生长迟缓、全身脱发、皮下脂肪及骨骼的丢失。同时有皮肤皱缩、关节僵硬、骨密度降低和视力丧失等等。

随着年龄的增长,患者会患有动脉粥样硬化、骨骼畸形和心血管疾病,通常在平均年龄13岁时,由于心血管疾病或中风而死亡。

儿童早衰症的发病机制尚不完全清楚,但与基因突变有关。患儿的lmna基因发生突变,导致产生一种错误折叠的蛋白质,这种蛋白质会导致细胞的衰老。

目前儿童早衰症尚无治愈的方法,但可以通过治疗来改善患者的生活质量,包括支持治疗,如营养支持、心理支持、药物治疗,比如骨质疏松症、心血管疾病的治疗。

儿童早衰症是一种严重的疾病,通过早期诊断和治疗,可以一定程度改善患者的生活质量。

2023-10-25
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