先天性疾病指孩子出生时便患有的疾病,通常是由于遗传因素所导致,常见于以下几种情况:
1、先天性心脏病:如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等,上述疾病均为先天性心脏病,属于先天性疾病;
2、溶血性贫血:如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血以及G6PD缺乏症,也称为蚕豆病;
3、先天遗传代谢性疾病:如肝豆状核变性、粘多糖病、戈谢病、尼曼-皮克病等,是由于先天代谢酶缺乏所导致;
4、染色体疾病:如唐氏综合征,又称为21-三体综合征,以及18三体综合征等。