多囊肾是指双侧肾脏多发浸润性囊肿,是一种单基因遗传性疾病。根据遗传特点分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。临床上比较多见的是常染色体显性遗传,即成人型多囊肾。隐性遗传多发于婴儿和儿童,预后比较差,很多患儿早年夭折。成人型多囊肾在儿童期、青少年期没有症状,到40岁以后,逐步出现症状,比如腰痛、感染、积水、高血压、结石等。肾囊肿不断扩张,挤压肾实质,逐渐导致肾脏功能障碍,最终出现肾功能损伤,需要采取肾移植、透析治疗。
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