自闭症与遗传高度相关，但并不是单基因遗传病。自闭症发病原因不明，扔在摸索阶段，但在诸多的发现中，比较一致的观点认为，遗传对自闭症起到非常关键的作用。
在疾病的分类里面，自闭症属于神经发育障碍，之所以会有神经发育的问题，很大程度与基因和遗传有关。但其并不是简单的单基因遗传病，不是由父母传给孩子，不符合常染色体的显性遗传规律，属于多因素的遗传。
到底是与哪些因素有关，是何种遗传方式，以及遗传风险，目前还不知道，只能说明其很大程度与基因跟遗传有关。遗传与基因，也并不是唯一的因素。
例如很多人发现，有些孩子没有易感基因或家族病史，但却发病。而有些孩子，家族里有这种问题，但一生没有发病。与环境或母亲孕产期的不利因素，以及内部免疫因素、脑内的神经、生化学的因素都有关系，可能是多因素、复杂的病因，导致这样的结果。