肝豆状核变性可以通过尿酮、血清中铜蓝蛋白以及肝细胞穿刺活检确诊。若血清中的铜蓝蛋白、尿酮数值大幅升高，表明患者的肝脏对酮属于无法利用的状态。此时可进行肝细胞穿刺活检，通过B超引导获取一定的肝细胞组织，并在病理科显微镜下判定是否存在肝豆状核变性。
豆状核变性属于遗传性疾病，常见于脑部及肝部病变。由于患者的基因功能缺失，导致酮无法在体内得到有效利用，使酮聚集在脑部或肝部。因此，豆状核变性可分为脑性、肝性以及混合性，脑部易出现中枢神经症状。对于此类疾病，较好的治疗方法为肝移植，虽然其他的对症治疗可以缓解症状，但无法从根本解决疾病。