骨发育不全的专业术语很多，临床可以称为成骨不全症、脆骨病或者瓷娃娃病等，是一种比较罕见的遗传性骨代谢疾病。患儿大腿很弯，而且骨头也为异常，为成骨不全症患儿的X线表现。该病是遗传性疾病，主要发病原因是体内存在致病基因，导致骨头里正常的胶原纤维的含量不够，造成骨头不如正常骨头牢固，很脆。
从目前报道的基因来看，成骨不全症可以分为五大类型，不同类型的成骨不全，致病基因也不一样，临床症状也不一样。部分类型症状比较轻，可能容易骨折，但是也能日常活动和生活，但非常严重的类型，可能会导致孩子变成残疾，甚至有生命危险。由于患儿骨骼非常脆弱，可能非常轻微的外伤就会引起骨折，甚至打喷嚏就会发生骨折。所以很多儿童一出生可能就会发生骨折，或者在童年时期会反复发生多次骨折。由于反复骨折，大腿、小腿就会发生继发性畸形，如反复骨折数次，或者随着重力的分量压在某侧，日常运动后腿就会出现弯曲，出现弧度。此外，患儿除骨折外还有其他表现，常见的主要有身材比较矮小、巩膜蓝色，合并有听力障碍或者牙齿发育不良等，但智力和生殖能力都正常。