CDKL5(细胞周期依赖激酶样蛋白5)基因突变引起的疾病，被称为CDKL5综合征。CDKL5是细胞周期依赖激酶样蛋白5，是X染色体连锁基因，这种蛋白是大脑发育必需的蛋白，所以CDKL5基因突变引起的疾病是罕见的神经发育性疾病，这种疾病的发病率是1∶40000-1∶60000，而且女性最为多见。在临床上，CDKL5综合征有以下几个临床表现：
一、癫痫发作：癫痫发作分三期，1、早期癫痫，是指发病1-10周，这期脑电图正常。2、发育性癫痫，在此阶段癫痫发作伴有婴儿的痉挛和心律失常。3、晚期癫痫，表现为多灶性和痉挛性的癫痫；
二、失用症：是由于顶叶功 能障碍引起，临床可以表现为肢体运动性失用、意识运动性失用、概念性失用、言语失用、结构性失用症以及动眼运动性失用症等。