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粘多糖病遗传概率是多少

李萍内分泌科主任医师
首都医科大学附属北京世纪坛医院三甲复旦榜 A

粘多糖病大多是常染色体隐性遗传,其中粘多糖病Ⅱ型是X连锁的隐性遗传,其遗传概率有所不同,具体如下:

1、常染色体隐性遗传:如果临床表型正常的女性和临床表型正常的男性结合,生出粘多糖病孩子,假设粘多糖病的致病基因是a,粘多糖病孩子的基因表型就可以表现为aa,父母的表型为Aa,生出粘多糖病的孩子几率是25%;

2、X连锁的隐性遗传:假设粘多糖病致病的基因是b,粘多糖病的男性就会表现为XbY,粘多糖病的女性就会表现为XbXb,如果是临床表型正常的女性和临床表型正常的男性,生出粘多糖病的男孩子,女性就是XBXb的基因表型,父亲是XBY的表型,因此,生出粘多糖病的男孩几率是50%,但是不会生出粘多糖病的女孩。

2023-07-17
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