儿童孤独症的病因目前不明确，全世界是公认的，儿童孤独症被普遍认为是一种神经发育障碍性疾病，孤独症具有高度的临床表现和病因的异质性，也就是表现很不一样，是由遗传、环境、神经生物学，三者共同作用引起的。
从双生子等研究发现，遗传因素在孤独症的发病因素中，占了主要的作用，要强调不是由于父母不会教，才导致孤独症，单基因遗传因素占到20%的左右，大部分可能是由于一些，低风险的多基因综合遗传导致的。
此外非遗传性的因素，也被认为参与到孤独症的发病机制，和发生发展中，比如说母孕期的围产期压力，以及各种生物学因素，包括了有毒的化学物质污染，感染、代谢等等，都可能使孤独症的发展加重。