SMA是脊肌萎缩症（脊髓型肌萎缩症），是指脊髓，也就是整个颈髓、胸髓、腰髓，整个脊髓的前脚运动细胞，还有低位脑干，譬如延髓，与运动相关的核团受到了累及，出现一系列的运动症状，通常表现为肢体近端没劲，通常下肢比上肢更重。而且由于这个疾病与基因相关，因此会逐渐进展。甚至有时会影响呼吸肌，进行性出现呼吸限制。
总体来说，脊髓型肌萎缩症是一个遗传性疾病，不同的分型，预后也不一样。对于0-4型，发病越早，预后特别差，到了4型成年人才起病的话，预后往往比较好，对正常的运动和寿命都不受影响。但是比如出生前或者出生时就发生了，可能会因为运动功能发展的严重的不好，还有呼吸功能受损，而导致死亡。
目前这个疾病的治疗，已经有一些临床实验通过基因进行治疗，也给我们治愈这些疾病带来了希望，但具体的疗效还要进一步观察治疗的临床实验进展。