胃肠道间质瘤大部分发生在胃和小肠，目前胃肠道间质瘤还没有发现确切的病因，临床上认为其发病可能和环境因素有关，比如与病毒、射线、污染物等因素有关。最新研究认为胃肠道间质瘤的发生跟基因突变有关，认为胃肠道间质瘤的始发原因是由于C-kit基因突变引起。C-kit基因突变导致这种基因表达的蛋白大量扩增，从而引起胃间质组织瘤性改变和无限期的繁殖，形成一种肿瘤。
胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1%-3%，多见于中老年人。在生活中就要对可能引起胃肠道间质瘤的相关因素多加关注，并远离因素，从而保护自己。