特发性震颤又称家族性震颤,约60%的病人有家族史,一般认为是常染色体显性遗传病,手抖是特发性震颤典型症状,部分患者表现为头部抖动或头部、手部均有抖动,一般紧张时上述症状会加重。现在已经明确手抖病因是在大脑,但确切病因还不是很清楚,通过电刺激大脑内丘脑核团,即丘脑腹中间核,可以控制手部震颤,症状改善在80%-90%,同时电生理也可以记录,看到这些区域与手部震颤相同的频率电生理变化,说明该区域相连的这些区域存在功能紊乱。
有一种假说是丘脑皮层环路功能紊乱,跟这种假说相吻合的PET研究发现下橄榄核代谢亢进,功能磁共振显示患者对侧皮层还有感觉区。总之,特发性震颤的患者头部磁共振没有结构性改变,推断只是功能紊乱,脑起搏器可以控制手抖症状,到目前为止震颤具体的发病机制尚未明确,仍需长期探索和研究。