视网膜色素变性是最常见遗传性眼底病变，遗传类型主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及性连锁遗传。以常染色体隐性遗传为主，目前已经发现与视网膜色素变性疾病相关基因约数百种，尚无有效治疗方法。基因治疗、干细胞移植已经取得一定进展，但是仍然存在较多不完善，有待进一步研究，目前正处于临床试验阶段。
视网膜色素变性的并发症应当积极给予应对治疗，并发白内障平时可以服用抗氧化剂、神经营养因子等。视力明显减退如因为白内障因素，可以实施白内障超声乳化手术。并发青光眼应积极给予降眼压治疗，可以使用降眼压眼药水降低眼内压，尽量减缓视 功能丧失。