父母正常，生出瓷娃娃，是因为基因突变。骨头既有弹性也有硬度，决定其弹性是骨头里的胶原蛋白，决定其硬度是骨头里的磷酸盐。如果胶原蛋白含量越高，其弹性越好，胶原蛋白含量越低，磷酸盐含量越高，骨头的硬度就越大。
处于小孩时，骨头里的胶原蛋白含量高，骨头的弹性好，成年人后磷酸盐的含量相对增加，胶原蛋白的含量相对下降，骨头的硬度增加。
瓷娃娃说明骨头胶原蛋白含量不足，磷酸盐的含量偏高，其硬度大、弹性差，一碰容易断。发病是由于基因突变，造成骨头里合成胶原蛋白的基因不正常，如合成胶原蛋白的量不足或者蛋白质的结构不正常，不能发挥应有的功能。
虽然蛋白含量可能还在，但不能发挥其作用，骨头里的磷酸盐还在发挥正常的作用。这时骨头的脆性明显增加，导致骨头像瓷瓶子一样，一碰就碎。