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进行性肌营养不良是什么遗传病

母艳蕾神经内科副主任医师
北京医院三甲全国第60

进行性肌营养不良包括范畴较广,最常见的为Duchenne型肌营养不良,即生下就有肌营养不良同时伴有小腿肌肉的假性肥大。孩子的小腿可能会有无力情况,但外观上小腿一点也不瘦、不细,还会出现假性肥大,好像肌肉很发达。这一类患者最终会因为呼吸肌乏力,可能到青少年时期就会死亡。

Becker型肌营养不良,这种患者症状可能比前一种要轻,之后要生活在轮椅上,但寿命相对长一些。

一些进行性肌营养不良,即面部或者肩部肌肉营养不良,不像前面两种分布广泛,可能是一些局灶肌营养不良,均为神经系统遗传病,但遗传基因不同。假性肥大肌营养不良是母系遗传,患者的母亲是致病基因携带者,但不会发病,若生下儿子则可能发病。

部分肌营养不良可能是常染色体显性或者隐性遗传,这种方式可能与性别无关,男女都可患病。若是显性基因的遗传病,可能更容易遗传。隐性基因肌营养不良,有相应临床表现的出现概率较少。

2023-10-29
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