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什么是家族性矮小儿童

肖延风小儿内科主任医师
西安交通大学第二附属医院三甲全国第97

家族性矮小和遗传有关,矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差,对其进行全面的检查,如做骨龄、生长激素激发试验、全身的查体以及其它相关检查。检查显示患儿整体看没有太大问题,如骨龄没有明显的落后,智力正常、五官端正、全身均匀,垂体正常。且生长激素激发试验也在正常范围内,没有慢性病。

这时结合家庭情况考虑,矮小可能有家族因素。以前家族性矮小没有做过多的追究,随着基因检测技术的进步,有一些家族性矮小可以找到基因的问题,检查基因,可以查出和基因相关的疾病。

2023-08-25
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