法洛四联症的诊断目前比较容易,首先患者体貌特征很典型,患者口唇紫绀,因为这种儿童最开始发现这种疾病的时候,多是因为口唇紫绀被发现。随着后期医学发展,逐渐对这种疾病有所认识,像儿童平常活动有很典型的在医学上叫做蹲踞现象,即活动一段时间之后需要停下来,然后蹲一会才能够继续活动,这是蹲踞现象。
另外,进行心脏彩超检查这类无创检查,也能够比较明确的诊断法洛氏四联症。除了心脏彩超的检查,同时CT血管造影或者磁共振等检查,也可以辅助性诊断法洛斯四联症。