白化病主要表现为毛发、皮肤和眼底等正常着色部位，出现色素减退或缺乏。具体表现根据分类不同，而有所不同，主要分析如下：
一、根据发病部位分类：分为眼白化病和眼皮肤白化病，既往称为局部性白化病和全身性白化病。
1、眼白化病：如果只累及到眼睛，则表现为眼底色素淡，可以是粉红色、淡蓝色、虹膜半透明，还伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现；
2、眼皮肤白化病：如果累及到眼皮肤和毛发，则称为眼皮肤白化病，基本称为全身性白化病。这种除眼部表现之外，还有皮肤白皙、头发色浅，可以是纯白色，或者是完全没有色素，也可以表现为有部分色素，呈现为金黄色、棕黄色等不同色素减退的表现。
二、根据是否有并发症分类：
1、没有并发症：称为非综合征型白化病，其表现是眼、毛发、皮肤部位的色素减退或缺乏，以及伴有眼球震颤 、畏光、视力低下等眼部表现，只影响外观和视力；
2、有并发症：除上述表现之外，还可能会出现其它器官或系统的异常，例如Hermansky-Pudlak综合征，可以表现为出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎等，严重时可以由于并发症而致死，既往又称为致死型白化病。