高同型半胱氨酸血症诊断标准是血浆当中的同型半胱氨酸含量＞15μmol/L。半胱氨酸是存在于血浆当中的一种氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中重要的中间产物。
正常状态下血浆的同型半胱氨酸水平是5-15μmol/L，在遗传因素和获得性因素作用之下，均可以使血浆当中的同型半胱氨酸水平增高而出现高同型半胱氨酸血症。遗传因素主要与调控半胱氨酸代谢活性的基因受到损伤，还有缺乏营养因素。高同型半胱氨酸代谢需要维生素辅助因子，例如叶酸、维生素B6、维生素B12等，如果缺乏辅助因子，同样可以导致血浆同型半胱氨酸升高而造成高同型半胱氨酸血症。