多指症是常染色体显性遗传疾病。根据中国人的大样本遗传学研究，发现最常见的导致多指畸形的基因突变是Gli-3基因突变，会影响因子浓度的表达，导致手指的指裂数量发生变化。
其他上百种综合征可以合并多指畸形，这时病情就比较复杂，可以伴有颅面畸形，伴有其他身体的畸形，比如马蹄内翻，可以伴有心脏或者内脏畸形。
所以多指发生是比较复杂的疾病，不是单基因遗传病，可以是多基因或者其他基因突变，影响到手指的正常的因子浓度表达，只要影响基本上都会出现此种问题。
需要引起注意的是多指和并指是2个完全不同的疾病，多指合并并指叫多并指畸形， 影响基因大多是Gli-3突变。而并指也就是并联的肢体中有多余的肢体插入，一般是HOXD13基因突变引起的。
由于影响的基因不同，所以表现也会不一样。在后期的遗传咨询和下一代的遗传管控上，意义也就完全不同。