呆小症又称为先天性甲状腺功能减低症，是由于先天甲状腺功能比较低下，出现智力落后，长得又小，所以称为呆小症。突出症状是智力低、体格发育差，但生后的突出表现是黄疸消退延迟、肌张力低下，肚子是蛙状腹。典型面部特征是皮肤非常粗糙、水肿，嘴唇较厚，常把舌头伸出口外，逐渐长大后大运动发育、神经发育开始落后，才使得体格也开始逐渐落后。
呆小症可以预防，不可以治疗，发现后及时补充甲状腺素，症状都能缓解，甚至与正常人没有任何区别。但如果过了治疗的时间，比如3个月以后，孩子可能会遗留神经系统的智力、运动落后。所以此病是新生儿筛查的疾病，生后可通过查足跟血查出。