恶性纵隔肿瘤自身通常无特征性表现，但可由于肿瘤压迫周围组织引起症状。若患者出现吞咽困难、呼吸困难、面部潮红、声音嘶哑、颜面部浮肿等症状，主要原因为纵隔肿瘤压迫邻近器官和神经而引发特征性表现，此类表现对于诊断纵隔肿瘤起到临床表现上的决定作用。
纵隔肿瘤诊断主要靠辅助检查，即胸部CT平扫或者增强CT明确有没病变，病变所在部位和病变周边情况综合进行判定。纵隔肿瘤其它检查，比如B超、PET-CT、穿刺活检，即经皮肿物穿刺活检，经气管镜下穿刺活检，经胸腔镜下病变活检等，通过临床操作方法获取有效病理组织，完善纵隔肿瘤整体影像学及病理学最终诊断。