骶骨肿瘤的确诊通常需通过术前活检。对于骶骨肿瘤与其他骨肿瘤，其术前的正确诊断，对于骶骨肿瘤的预后比较重要。骶骨肿瘤发病部位比较特殊，位于脊柱的最底端，前方是盆腔，所以骶骨肿瘤发现时，通常较晚。大部分骶骨肿瘤患者因骶骨前方是肛管结构，所以在发病早期，部分患者会表现为便意，但去厕所后又没有较多大便，临床称为里急后重。
对于骶骨肿瘤的诊断，可进行充分的影像学评估，例如常规的X线、CT、磁共振等，必要时应完善ECT等检查。骶骨好发的肿瘤，包括脊索瘤、骨巨细胞瘤、骶骨转移性骨肿瘤等。因发病部 位特殊，毗邻重要解剖结构，例如泌尿系、胃肠道等重要血管，所以骶骨肿瘤的治疗比较困难。建议患者尽量到正规的，具有骨肿瘤诊疗中心的医院就诊。