引起心肌肥厚的原因比较多，如高血压、心肌淀粉样变、梗阻性心肌病，都可以引起心肌肥厚，在临床上不太容易鉴别。肥厚型心肌病与遗传相关，往往直系亲属可以找到肥厚型心肌病的患者。要注意直系亲属中或有血缘关系的亲属中有没有发生猝死的患者，因为比较年轻的患者如果发生猝死，要考虑是肥厚型心肌病。
还要看患者是均匀性肥厚还是不对称性肥厚，不对称性肥厚是指室间隔肥厚，要远远超过左室后壁肥厚。在医学上可以通过超声检测，室间隔肥厚和左侧后壁厚度的比值如果＞1.3，甚至严重的＞1.5、1.6，基本上可以肯定是肥厚型心肌病。