软骨发育异常称为软骨发育不全，或称为胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒症等。软骨发育不全是常染色体显性遗传疾病，从基因或者染色体研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生突变引起，致病基因位于人体的第四对染色体。软骨发育异常后，正常骨头的生长发育受到影响，且儿童长成大人主要是软骨在发育，如果软骨发育异常，升高就会受到很大影响。所以软骨发育不良儿童很大的特点是身高矮，称为侏儒症。和其他疾病导致的侏儒症相比，软骨发育不全导致侏儒症的患者有典型的特点，是手臂和腿显得特别短，但整个身体、脊柱的长度长，所以称为短肢侏儒症。
软骨发育不良儿童的智力、体力、脑力都正常，面部也有特征性改变，比如鼻梁塌陷、下颌骨凸出、前额特别宽大等。总之，软骨发育不良是遗传性 骨代谢疾病，需要前往医院进一步证实，因为需要根据临床症状、基因检测，才能确诊。