先天性巨脑回畸形是一种较少见的严重脑发育畸形。较轻的巨脑回畸形可能在出生后才能发现；严重的巨脑回畸形或者无脑回畸形一般在产前检查时即可诊断。在怀孕期间，胎儿大脑发育过程中会形成较多褶皱和折痕，如果胎儿大脑表面非常光滑，考虑巨脑回或无脑回的可能，此时大脑功能有较严重的异常。
极个别情况下，怀孕第9-24周仍未出现任何脑回，可能是无脑回畸形，又称为平滑脑，表现为大脑皮层异常增厚、弥漫性神经组织异位，原因很多，主要与先天性的基因缺陷有关。无脑回畸形胎儿不能正常生存，发现时会建议终止妊娠。如果到怀孕28-32周时仍然是无脑回状态，即可诊断无脑回畸形。轻度的无脑回畸形即为巨脑回畸形，更轻的巨脑回畸形可能通过出生后的检查才能发现、确诊，进行相应的康复治疗。