房间隔缺损是一种先天性心脏发育缺陷，病因尚不明确，目前认为是遗传因素和环境因素等复杂关系相互作用的结果。
1、遗传因素：基本病因是由于基因、染色体异常，可以使胎儿出现心脏缺陷。常见的染色体畸变，如唐氏综合征、18-三体综合征，单基因或多基因遗传缺陷，均可以导致先天性心脏病发生；
2、宫内病毒感染：尤其是妊娠早期，风疹病毒、流感病毒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染；
3、其他原因：孕期接触放射线、孕期夫妻双方吸烟、饮酒，都是导致畸形的原因，或者妊前、妊期使用了药物等。
心脏胚胎发育关键的时候是妊娠2-8周，房间隔是分隔左右心房的中隔组织。房间隔缺损是在胚胎发育过程中，房间隔发育、吸收和融合出现了异常，导致左右心房之间残留未闭的缺损，是成人最常见的先天性心脏病之一。
除较大的缺损外，房间隔缺损儿童期一般没有症状，随着年龄增长逐渐显现，劳力性呼吸困难为主要的表现。有些患者可因为左室容量负荷过重，而发生右心衰竭。