临床上出现严重腹胀、便秘宝宝，需要常规考虑先天性巨结肠的可能。特别是在出生之后，第一次胎便排除有延迟；便秘、腹胀呈进行性加重；以及长期大便不解，但通过开塞露排便排出，大便仍然不成形、油腻的病人，要考虑巨结肠的可能性。
部分巨结肠病人由于远端没有神经节肠管，临床症状不典型。不是一出生就有症状，而是到3-5岁，甚至7-8岁，症状加重以后才到医院就诊。部分患者大便长期积聚在结肠内，造成巨大粪块，家长发现腹部肿块到医院就诊，追问病史才发现。这些小孩有长期便秘病史，但是家长一直没有重视。
因此，长期便秘，通过饮食、药物调理不能缓解的病人，建议进行结肠造影检查，排除巨结肠可能。