肥厚型心肌病通常会出现遗传,因为肥厚型心肌病本身属于一种遗传病。目前认为肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病,遗传模式符合孟德尔遗传规律,在直系亲属当中有50%人群会发生同样的疾病。目前已经证实,肥厚型心肌病是一个单基因遗传病,发生突变与至少20个基因突变相关。若对某个肥厚型心肌病进行较全面的基因诊断,则至少会发现基因突变和本病有关。所以对于肥厚型心肌病患者,一般建议做基因诊断或者遗传咨询,因为基因诊断能够提供较完整的家系图谱,为患者之后的生育选择提供一个较科学的解释。
另外,肥厚型心肌病往往表现为家族聚集现象,是指 临床发生肥厚型心肌病的患者,在上一辈或下一辈都能找出该病例,换句话说,发现有肥厚型心肌病的患者有一定直系血缘关系。