一般根据临床表现、查体、心脏彩超，必要的时候结合导管检查可以检查出先天性心脏病。有的心脏病可以表现为嘴唇发紫，活动后有的表现蹲踞。查体可以听到心脏杂音，再结合心脏彩超可以检查出来。
心脏彩超一般是经胸彩超或经食道彩超，但是一般可以通过经胸部彩超查出大部分先天性心脏病。通过心脏彩超可以明确诊断先天性心脏病，包括动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联征等。
对于比较复杂的心脏病，如大动脉转位，必要的时候在心脏彩超的基础上进行导管检查。以进一步地明确诊断，诊断其类型以及其程度，这样对手术的指征掌握以及术后的疗效判断有很大的帮助作用。