白化病是经典的单基因遗传病,即发病只与基因突变有关,与其他因素如胚胎发育过程中的感染、辐射等无关。而多基因遗传病与遗传因素、环境因素等有关,遗传只是导致发病的因素之一,不是绝对、唯一的因素,如白癜风、银屑病等均属于多基因遗传病。根据涉及基因和发病部位不同,分为眼皮肤白化病和眼白化病,而两者的遗传方式不同。眼皮肤白化病通常为常染色体隐性遗传,眼白化病通常为X连锁的隐性遗传。
隐性遗传是指致病基因为隐性,携带者不发病,但携带者把所携带的致病基因传给下一代,可能导致下一代发病,根据遗 传方式的不同,其发病几率有所不同。常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病,其遗传特点是男女双方均为致病基因的携带者,男女双方婚育以后,下一代的发病率为1/4。眼白化病的经典遗传方式,若女性是携带者、男性正常,则女性把致病基因遗传给儿子,儿子有50%的几率发病,若遗传给女儿,则女儿有50%的几率是携带者。