先天性红细胞形态异常贫血分为多种，包括遗传性球形红细胞增多症以及地中海贫血，儿童相对多见，称为小儿先天性红细胞形态异常导致贫血。人体正常红细胞形态呈双面凹圆饼状，类似甜甜圈。如果红细胞形态发生改变，因为各种先天性病因导致红细胞形态发生改变，红细胞稳定性变差，容易在血管或肝脏、脾脏内部发生溶血引起红细胞破坏导致贫血。
红细胞破坏以后除表现为贫血外，还可以表现为皮肤黄疸，眼睛、巩膜还有皮肤发黄，肝脏、脾脏肿大，需要医生进行进一步体格检查才能明确。血管内溶血严重，溶血以后血红蛋白可以通过小便排出，血红蛋白尿是指小便呈浓 茶样或洗肉水样改变。所以儿童红细胞异常或血红蛋白异常时，及时到儿童专科医院就诊较为重要。