先天性肾上腺皮质增生症为先天性疾病，由基因突变引起。皮质增生不是功能亢进，实际上是皮质功能不足，大脑垂体大量分泌促肾上腺皮质激素，导致皮质增生，因此称为肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生症为先天性肾上腺疾病，表现为合成激素的酶缺陷，导致有些激素多，如雄激素多，有些激素少，如盐皮质激素少或糖皮质激素少，导致皮质功能不足。
先天性肾上腺皮质增生症分多种类别，一旦诊断即需终身治疗随访。有的患者症状轻，有的患者症状重，轻的女性患者只表现为毛发多、雄激素高。有些罕见类型的肾上腺皮质增生症甚至会造成高血压，或者造成男孩像女孩，女孩像男孩。