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唐筛通过还要做无创吗

刘宁遗传与产前诊断中心副主任医师
郑州大学第一附属医院三甲全国第19

血清学唐筛对于唐氏综合征的检出率大概是70%,无创对唐氏综合征的检出率在99%以上,所以这2种技术方法存在较大的差异。唐筛通过是否还要做无创检查,有以下几种情况:

1、不要做:血清学唐筛结果如果是低风险,按照技术规范,没有指征必须进行下一步的无创或者羊水穿刺检查。这时需要结合孕妇本身的情况,如果胎儿超声检查结果都正常,并且孕妇也没有特殊的病史,唐筛低风险可以继续妊娠,定期观察即可;

2、要做:如果胎儿超声检查有异常,或者曾经有过染色体异常患儿生育史的孕妇,以及经过综合评估判定胎儿有染色体高风险的孕妇,即使唐筛是低风险,也建议进一步检查。至于是选择无创,还是羊水穿刺,需要根据具体情况进行选择。如果怀孕后比较担心胎儿染色体异常的问题,即使是唐筛低风险,也可以直接选择无创检测。无创检测可以作为一线的筛查方案,因为比血清学唐筛技术更进步、准确性更高。

2023-12-25浏览
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