遗传性球形红细胞增多症是遗传性疾病,检测患者外周血时可看到大量球形红细胞。红细胞正常形态呈双面凹,类似于甜甜圈,如果变成球形红细胞,变形能力很差,通过脾脏时容易被破坏,形成血管外溶血。
该病的临床表现很多,病人往往会有贫血,由于存在溶血,患者会出现黄疸。另外,由于大量红细胞在脾脏被破坏,病人会出现脾大,部分病人还会出现胆囊结石、血栓。