正常情况下，阴茎是在耻骨联合前，突出于皮肤的柱状器官。阴茎短小可能是自身发育小，或体内结构如肥胖、隐匿性阴茎等疾病而显示变小。出现雄激素水平低下时，会导致阴茎短小，如卡尔曼氏综合征。由先天性睾丸产生的雄激素减少，使阴茎发育受到限制。
此外特殊结构变化，如包茎、过于肥胖等因素，阴茎大多在皮肤下或筋膜下包埋，需要经过手术干预。减肥后皮下脂肪组织变薄，阴茎突出体表显示增大。
另外先天疾病如尿道下裂、隐匿阴茎等先天发育不足，疾病造成阴茎短小而且弯曲。有时伴随尿道不发育，引起尿道下裂时，需要手术治疗。对于肥胖患者，需要通过减肥后，阴茎自然显示变大。
对于先天性发育不全，如卡尔曼氏综合征，是先天性下丘脑分泌的激素不足，需要内分泌的干预治疗。对于疾病如隐匿阴茎、尿道下裂，需要通过手术干预，改变和矫正阴茎的大小。