人的染色体有23对，无论染色体在数量或者结构上出现问题，都会表现为胎儿发育异常。13号染色体出现异常，临床称为巴陶氏综合征。这种胎儿表现为唇裂和腭裂，而且前脑发育异常，还合并有复杂的先天性心脏病。
而怀孕早期是胚胎发育的关键时期，所以在怀孕早期，要尽量避免接触有毒、有害的食物和使用的东西。怀孕中期则要认真、按时做好唐氏筛查或者无创DNA的检查。
唐氏筛查和无创DNA检查，都是对胎儿染色体是否有异常的一种筛查。如果筛查有问题，就要做羊水穿刺。羊水穿刺虽然是有创检查，但是能准确诊断胎儿染色体有无异常。
所以在怀孕期间，不仅要做B超检查来除外胎儿各个脏器有无发育异常，还要对染色体进行检查，特别是很多合并有复杂性先心病的胎儿，一般都存在染色体异常。所以B超检查还有各种染色体的筛查可以相辅相成，互相帮助，互相促进。