代谢病是一大类疾病，分为多种类型，不同代谢性疾病面部特征不完全相同，具体如下：
1、苯丙酮尿症：属于临床常见疾病，由于苯丙氨酸代谢异常引发的病变，面部特征可见头发比较枯黄，而且由于黑色素比较少，可见皮肤比较白皙，同时皮肤比较干燥，身上存在一种特殊的鼠尿臭味。此外由于苯丙氨酸代谢障碍，患儿可能会存在不同程度的智力障碍；
2、脂类代谢异常：患儿面部特征可能表现为满月脸，如果出现此类情况，一般考虑可能存在脂类代谢异常；
3、黏多糖病：面部特征为面部，尤其是头围、眼裂比较小，眼距比较 宽，鼻梁比较低平。
除上述面部特征外，代谢病患儿同时还会伴有其他相应临床症状。一旦发现面部外形与同龄儿童存在明显差异，应及时到医院进行遗传代谢病检查。