马凡氏综合征是心血管的罕见病，是与常染色体遗传相关的遗传病。马凡氏综合征主要涉及心血管的受累，常会有眼征和骨骼的异常表现，常见诊断依据如下：
1、心血管征象：主要是主动脉根部的瘤样扩张，因为正常人主动脉根部具体的值应该＜30mm，但马凡氏综合征的患者主动脉根部的瘤样扩张值，为正常范围的2-3倍，即60-70mm以上；
2、眼征：患者的视力会随着年龄增加逐渐变差，一般都会是高度近视，甚至于散光，值也很高，还有可能会出现晶状体的混浊等表现，所以马凡氏综合征的患者眼征表现也很突出；
3、体征：马凡氏综合征的患者通常会有胶原 蛋白的合成和沉积受累，所以患者的体型比较修长且偏瘦，展开双臂后臂长比身高要长。此外患者的手指细长，呈现蜘蛛指的表现；
4、基因检测：因为有既往的病例报道，马凡氏综合征患者的某个染色体的外显子区域，有相应的基因突变。因此基因检测对于马凡氏综合征的诊断，能够提供更好的证据支持。