随着医学研究进展，除常用的影像学检查、病理学检查、免疫组化检查以外，基因检测也是近几年广泛采用的检测方式。基因检测在乳腺癌应用比较多，主要包括FISH、HER-2基因检测，主要用来判断Her-2免疫组化(++)，HER-2免疫组化(++)需要进行基因FISH检测。如果FISH基因检测出来是阴性，在术后抗HER-2治疗过程中，一般不采取靶向治疗。
如果HER-2、FISH检测是阳性，术后需要使用曲妥珠单抗，进行抗HER-2靶点治疗，目前比较常用。FISH、HER-2基因检测，包括21基因检测、MamoPrint基因检测等。21基因检测主要是对于乳腺癌的主要基因进行检测、评分，主要分为低危复发组、中危复发组、高危复发组，用来评价乳腺癌 术后复发概率。MamoPrint基因检测和21基因检测相似，也是用于乳腺癌复发风险的检测，从而指导乳腺癌术后的治疗方式。