血常规可以明确贫血与否以及贫血严重程度，确定是否属于地中海贫血需要寻找贫血原因，因而要明确地中海贫血诊断必须要进一步进行血红蛋白电泳和基因突变检测。珠蛋白生成障碍性贫血称为地中海贫血或海洋性贫血，它是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中，至少一种珠蛋白合成缺乏或合成不足引起的贫血或病理状态。珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性疾病，因其基因缺陷复杂多样，珠蛋白缺乏类型、数量以及临床症状不同。外周血常规检查是诊断贫血最基本、最重要的检查项目，贫血诊断主要包括三个重要步骤：
1、确定有无贫血；
2、判断贫血严重程度以及类型；
3、查明贫血原因或原发病。