特发性矮小症指孩子的身高低于同种族、同年龄、同性别正常参考值的2个标准差以上或者第3百分位以下，孩子的身高达到身材矮小的标准，但经过一系列检查排除慢性系统性疾病、内分泌疾病、营养性疾病、骨骼疾病或者染色体异常等，找不到病因就称为特发性矮小症。
特发性矮小症是生长激素治疗的适应证，可以用生长激素治疗改善身高。但是因为特发性矮小症的病因不清楚，其治疗效果也不一样，有部分孩子可能治疗效果不太好，有部分孩子治疗效果较好。
随着对身材矮小认识的不断深入，有很多以前诊断为特发性矮小症的孩子，可能逐渐找到病因，其中部分孩子明确诊断后，就不再诊断特发性 矮小症。