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01:53

骨软骨瘤是遗传病吗?

钟俊青康复医学科副主任医师
天津医院三甲
大家好,我是康复科钟大夫。骨软骨瘤临床上比较常见,分为单发的和多发的。那其中多发的软骨瘤可能和遗传有关系,是一种常染色体显性的一个遗传病。那么单发骨软骨瘤一般我们不认为是遗传的。我给大家详细介绍一下,第一个就是多发的骨软骨瘤,那么它是由EXT1、EXT2这些基因突变造成的。那么患者的子女有一半的几率会遗传到这个病的基因而发病。发病的表现就是通常在儿童期或者是青少年期发病,表现为骨骼的这种多发性的骨性的突起。我们一般都长在四肢的长骨干上,比如说股骨、胫骨,还有脊柱、骨盆多个部位,它会导致骨骼发育的畸形,甚至严重的会造成功能障碍。那么单发的骨软骨瘤一般是由于骨的生长方向的异常以及局部骨膜的一个异常的生长导致骨表面形成一个骨性的突起,这个原因可能是以前受过外伤或者是一个慢性的炎症这些因素造成的,没有明确的或者说没有一个绝对的遗传倾向。啊,发病的表现就是也是青少年好发于也是长骨的干骺端,比如说股骨的远端、胫骨的近端,还有肱骨的近端,通常表现为局部的肿块,生长非常缓慢,没有明显的疼痛这些表现,少数的病人会因为压迫周围的组织,比如说神经、血管会造成疼痛、感觉异常这些症状。
2025-06-05
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