红细胞增多症指查血常规时，可以发现红细胞计数或血红蛋白水平明显高于正常，如血红蛋白超过160g/L、180g/L，甚至达到200g/L以上，可以诊断为红细胞增多症。
此时，一定要分清楚是原发性红细胞增多症或是继发性红细胞增多症。临床中较为常见的是原发性红细胞增多症，称之为真性红细胞增多症。
诊断除红细胞、血红蛋白增高外，做骨髓检查时可以发现特殊基因突变，即JAK2V617F基因突变，这是确诊真性红细胞增多症的一个基因突变。
在诊断红细胞增多症时候，一定要除外继发性红细胞增多症。比如生活在高原地区的人群，以及患有慢性阻塞性肺疾病的患者、长期抽烟的患者，红细胞也会出现增高，需要进行鉴别。